Es un estudio que analiza simultáneamente la secuencia de ADN de cientos de genes con relevancia en el tratamiento reproductivo utilizando tecnología de secuenciación masiva y protocolos bioinformáticos de diseño propio.
Conocer el motivo de la infertilidad y el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria es importante, ya que permite tomar decisiones informadas respecto a la salud reproductiva y puede ayudar a determinar la elección del tratamiento de fertilidad.
El estudio incluye el test de portadores (Carriergen) y el de infertilidad (Fertilitygen). Se analizan genes relacionados con la transmisión de enfermedades hereditarias a la descendencia y con la infertilidad masculina y femenina.

Aproximadamente un 5% de las parejas presentan mutaciones en el mismo gen y tienen un riesgo aumentado de tener hijos afectados por enfermedades hereditarias.
Los estudios genéticos posibilitan la evaluación precisa del riesgo reproductivo de una pareja o individuo.
Se han identificado alteraciones genéticas en diversas condiciones de infertilidad femenina, como lo son la insuficiencia ovárica primaria, la baja calidad ovocitaria, la detención del desarrollo embrionario y la pérdida recurrente del embarazo, entre otras.
Actualmente se sabe que determinadas alteraciones genéticas están presentes en todas las categorías etiológicas de la infertilidad masculina, y se estima que un 15% de la misma es de causa genética.
Este estudio posibilita que los pacientes tomen decisiones reproductivas informadas y ofrece herramientas a los profesionales para brindar un asesoramiento completo a sus pacientes.
Se analizan en forma simultánea múltiples genes vinculados con los trastornos de fertilidad, en el hombre y la mujer y el estado de portación de patologías como la Fibrosis Quística, Síndrome de X Fra y Atrofia Muscular Espinal.
Además, el Reproexoma se puede adaptar a las necesidades de cada paciente, e incluir otros genes en aquellos casos con antecedentes familiares o sospecha clínica de alguna patología.
Este test ha sido íntegramente desarrollado por el laboratorio NovaGen y utiliza la tecnología más avanzada, NGS (Next Generation Sequencing).





