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Estudio de Portadores (Carrier Screening)

El estudio de portadores, también conocido como carrier screening, es un estudio genético que permite identificar si una persona es portadora de alteraciones genéticas que podrían causar enfermedades hereditarias en su descendencia.

Muchas de estas enfermedades son autosómicas recesivas, lo que significa que una persona puede ser portadora sin presentar síntomas. Sin embargo, si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, existe un riesgo aumentado de tener un hijo afectado.

El estudio de portadores está especialmente
recomendado para:

  • Parejas e individuos que están planificando un embarazo

  • Parejas o mujeres ya embarazadas

  • Personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas

¿En qué consiste el estudio?

El análisis se realiza a partir de una muestra de sangre y estudia simultáneamente un amplio número de genes asociados a enfermedades hereditarias graves, de inicio temprano y con impacto en la calidad de vida.

Beneficios del estudio de portadores

  • Permite conocer el riesgo genético reproductivo de forma anticipada.

  • Facilita la toma de decisiones informadas antes o durante el embarazo.

  • Ofrece tranquilidad cuando los resultados son de bajo riesgo.

  • En caso de riesgo elevado, abre la puerta a opciones reproductivas personalizadas, como el Estudio Genético Preimplantatorio (PGT) u otras alternativas.

Acompañamiento personalizado

  • Identificación de causas genéticas que podrían afectar la fertilidad o el desarrollo embrionario
  • Prevención de fallas repetidas de implantación 
  • Comprensión de abortos espontáneos recurrentes
  • Elección informada de técnicas como el PGT-A / PGT-M
  • Apoyo al asesoramiento genético y reproductivo personalizado
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