CorionGen
Test del Material de Aborto
¿Qué es CorionGen?
Es un ensayo de screening no invasivo que permite detectar aneuploidías cromosómicas en el feto, cuando el embarazo se ha detenido espontáneamente, con el fin de identificar una causa cromosómica.
A diferencia de la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales (BVC) que son métodos invasivos, (con importante tasa de fracaso a edades gestacionales tan tempranas) este test puede realizarse más tempranamente, a partir de la semana 7 de gestación desde ADN circulante libre en sangre materna.
¿Cómo funciona?
El test no invasivo CorionGen utiliza la tecnología NGS (Next Generation Sequencing) y está validado en pacientes de alto y bajo riesgo demostrando en ambos casos un valor predictivo positivo similar (VPP). Esta prueba no invasiva, permite identificar aneuploidías en todos los cromosomas en gestas detenidas que aún no han sido expulsadas, a partir de las 7 semanas de gestación y dentro de las 2-3 semanas de producida la detención del embarazo, para asegurar una fracción fetal óptima.
¿Qué detecta el Test?
Para embarazos únicos, múltiples, concebidos naturalmente o con tratamiento.
SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD SUPERIOR AL 99%
PARA LOS CROMOSOMAS 21,18 Y 13
PANEL ESTÁNDAR
La trisomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21. Aunque la trisomía 21 no es una anomalía rara, la prevalencia en la población general ha disminuido significativamente como consecuencia de las pruebas prenatales de rutina. Actualmente se estima una prevalencia en el nacimiento en 1/500 a 2.000 nacimientos vivos. El riesgo aumenta con la edad materna. Las manifestaciones habituales son déficit intelectual variable y a menudo leve, hipotonía muscular casi constante y laxitud articular, que se asocian frecuentemente con los rasgos morfológicos y los riesgos de complicaciones. Las características morfológicas (fisuras palpebrales, epicantos, cuello plano, cara redonda, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral) pueden ser leves y no constituyen una característica distintiva de la enfermedad. Las principales complicaciones y malformaciones potenciales incluyen: defectos cardiacos, malformaciones digestivas, cataratas congénitas, talla baja, enfermedad de Hirschsprung, crisis convulsivas, leucemia, apnea del sueño, deficiencias sensoriales, patologías autoinmunes y endocrinas (hipotiroidismo, intolerancia al gluten, diabetes, alopecia), envejecimiento prematuro y enfermedad de Alzheimer.
La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies característica, anomalías en las extremidades y malformaciones en varios órganos. Su incidencia se estima entre 1/6.000 y 1/8.000 nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce una muerte in útero. En las primeras semanas de vida se presentan hipotonía, hiporreactividad y problemas de alimentación (mala succión), seguidos por una progresión a hipertonía, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia con cráneo. Las malformaciones son comunes y afectan a los ojos, al corazón (en más del 90% de los casos), al tracto digestivo (atresia esofágica, malformaciones anorrectales), a los riñones y al tracto urinario (hidronefrosis, agenesia unilateral o bilateral). Con menor frecuencia se observan, espina bífida y anencefalia, holoprosencefalia y onfalocele. Hay retardo metal.
La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dimorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia, cardiopatía y retraso psicomotor grave. Su incidencia se estima entre 1/8.000 y 1/15.000 nacimientos. En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce la muerte in útero. Las manifestaciones neurológicas son graves, con retardo mental muy severo.
Aneuploidías de cromosomas sexuales:
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico asociado a una ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Se ha estimado una prevalencia de 1 de cada 5.000 nacimientos vivos (1 de cada 2.500 nacimientos de niñas). Los hallazgos clínicos son heterogéneos y las anomalías físicas típicas con frecuencia son leves o están ausentes. En todos los casos se da una estatura baja. Es frecuente una insuficiencia ovárica de inicio variable. Otras manifestaciones son anomalías óseas, linfedema, sordera, y afectación gastrointestinal, tiroidea y cardiovascular. La monosomía del cromosoma X pura es responsable de menos de la mitad de los casos de síndrome de Turner y una gran mayoría de casos están causados por la presencia de mosaicismo. El compromiso intelectual puede variar desde normal a afectado.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un varón nace con 1 cromosoma X extra, siendo su constitución cromosómica 47XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 nacidos vivos. Los signos y síntomas son variables y pueden incluir problemas físicos y cognitivos. Pueden presentarse dificultades en el habla, discapacidad y el desarrollo del lenguaje, talla alta y testículos pequeños (hipogonadismo) que no producen cantidades normales de testosterona. Esto puede conducir a la pubertad retrasada o incompleta, crecimiento anormal de las mamas para un hombre (ginecomastia) e infertilidad.
- Determinación del sexo fetal (opcional)
- Asesoramiento pre y post test
PANEL PLUS
Detección de:
- Aneuploidías de todos los cromosomas
Síndromes de microdeleción
y/o microduplicaciones (*):
- Síndrome de DiGeorge (22q11.2)
- Síndrome de Prader Willi/Angelman(15q11.2)
- Síndrome de Jacobsen (11q23)
- Síndrome de Langer-Giedion (8q24.11-q24.13)
- Síndrome de Cri-du-chat (5p15.3)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
- Síndrome de deleción 1p36 (1p36).
* Estos hallazgos sólo podrán evaluarse en embarazos de gesta única.
- Determinación del sexo fetal (opcional)
- Asesoramiento pre y post test
¿Por qué es tan importante?
El aborto espontáneo es la complicación más frecuente del embarazo temprano. De todas las gestaciones clínicamente reconocidas, un 15 a 20% terminan en aborto espontáneo, principalmente durante las 13 primeras semanas del embarazo; además se ha estimado que aproximadamente 25% de las mujeres que se embarazan sufrirán un aborto a lo largo de su vida.
La principal causa de aborto espontáneo son las anomalías cromosómicas, que se identifican en más del 50% de los casos involucrando en un 96% una alteración numérica.
Se ha demostrado que el riesgo de aneuploidías aumenta proporcionalmente con el número de abortos previos; así como las anomalías numéricas, principalmente las trisomías libres, se asocian a edad materna avanzada.
Aunque el estudio citogenético en abortos espontáneos es recomendable, hay una tasa muy alta de fallo de cultivo, que impiden obtener un resultado concluyente.
Si bien este test está indicado en diagnóstico prenatal de embarazos en curso, en nuestro laboratorio hemos demostrado que, en casos de gesta detenida, el ADN libre se sigue liberando por mecanismo de apoptóticos del citotrofoblasto, durante 2-3 semanas posteriores al detenimiento de la gestación.
EL PROCESO DE REALIZACIÓN DEL TEST
